¿Qué es el Síndrome de Coffin Siris?

El de Coffin-Siris es un síndrome multisistémico: lo conforman varios trastornos genéticos de distinta naturaleza, por lo que afecta a diferentes órganos y de manera desigual en cada caso.

Esto significa que no todas las personas aquejadas de Coffin-Siris padecen todas las patologías asociadas al mismo ni tampoco con la misma gravedad.

Por esta razón, tampoco hay un tratamiento universal para este síndrome, sino que deberá manejarse de manera multidisciplinar, atendiendo a las dificultades y problemas concretos de cada individuo.

Cómo identificar el síndrome de Coffin-Siris

Pese a que cada persona que lo padece se ve afectada de forma muy diferente por el síndrome de Coffin-Siris (por lo que sería más acertado hablar de «espectro» del mismo), existen unos rasgos y síntomas frecuentes a la hora de identificarlo.

Estos son los más comunes:

  • ● Retraso en el desarrollo cognitivo, psicomotor y del lenguaje (a menudo, también del crecimiento). La mayoría de los afectados sufre discapacidad intelectual y física, aunque en diferentes grados que pueden ir de leve a grave. Por esta razón, no todos son igual de dependientes, aunque muy pocas veces un aquejado de Coffin-Siris logra ser autónomo. En algunos casos, puede darse una carencia total de lenguaje expresivo y la mayoría no habla o lo hace limitándose a sílabas
  • ● Rasgos faciales toscos que se acentúan con la edad: cejas pobladas, pestañas largas, nariz y boca ancha, labios gruesos y evertidos (es decir, doblados hacia afuera), lengua grande. Las orejas pueden tener una forma o posición anormales y también es común que la cabeza sea pequeña en proporción al cuerpo.
  • ● Cabello poco poblado y, sin embargo (pese a que no en todos los casos), presencia de vello corporal abundante; especialmente en cara, brazos y espalda.
  • ● Hiperlaxitud de las articulaciones e hipotonía (es decir, disminución del tono muscular). Estos signos pueden ser los primeros que llamen la atención en las primeras revisiones médicas.
  • ● Carencia o falta de desarrollo de la falange distal o uña del dedo meñique, tanto en manos como en pies. El síndrome de Coffin-Siris también es conocido como síndrome del quinto dedo, por ser esta una anomalía que se tomaba como referencia en décadas pasadas para poder establecer un diagnóstico. Sin embargo, a día de hoy sabemos que existe un importante porcentaje de personas diagnosticadas que no presentan este signo.
  • ● Ligados al síndrome, suelen aparecer otras complicaciones como dificultades a la hora de alimentarse y problemas digestivos, respiratorios, cardiovasculares, visuales y auditivos. Además, es muy habitual que los afectados sufran hipotermias nocturnas acompañadas de una hipersudoración excesiva en la primera fase del sueño. También son frecuentes algunas malformaciones: del paladar, genitourinarias y cerebrales (síndrome de Dandy Walker).

Causas del síndrome de Coffin-Siris

El síndrome de Coffin-Siris está causado por la presencia de variantes patogénicas en uno o varios genes, incluido el más frecuente entre ellos: el gen ARID1B, responsable de producir una proteína que participa en la fabricación de otras proteínas importantes para la regulación de la cromatina.

De mayor a menor proporción de casos registrados, los genes afectados son:

Genes

  1. ARID1B (37%)
  2. SMARCA4 (7%)
  3. SMARCB1 (7%)
  4. ARIAD1A (5%)
  5. PHF6 (5%)
  6. SMARCA2 (2%)
  7. SMARCE1 (2%)
  8. SOX11 (2%)
  9. ARID2
  10. DPF2

La mayoría de los casos son de novo, es decir, que la enfermedad ha aparecido por primera vez en ellos; aunque también se puede heredar de un progenitor afectado con una expresividad leve.

En cualquier caso, te debe quedar clara una cosa: nadie tiene la culpa de que un niño desarrolle el síndrome de Coffin-Siris ni nada que haya podido hacer la madre durante el embarazo influye en este hecho.

Diagnóstico

A día de hoy, no existen criterios diagnósticos formales y universales del síndrome Coffin Siris.

Desde 2012, se propone diagnosticarlo en base a los hallazgos clínicos enumerados en el punto anterior y tras descartar otros trastornos con síntomas similares, lo que se traduce en un proceso largo y dificultoso.

Algunas enfermedades y síndromes a descartar para obtener un diagnóstico diferencial son: enfermedades metabólicas, síndrome de Cornelia de Lange, síndrome de hidantoína fetal, síndrome de Nicolaides-Baraitser, síndrome uña-rótula, síndrome DOOR, síndrome de Rubinstein-Taybi, trisomía 9p y síndrome de Coffin-Lowry.

¿Existe un tratamiento para el síndrome de Coffin-Siris?

Como decíamos al principio, debido a su naturaleza heterogénea y la forma desigual en la que se manifiestan sus síntomas en cada caso, no existe un tratamiento específico para el Coffin-Siris.

Tampoco puede curarse, ya que se trata de un síndrome y no de una alteración puntual de la salud: es algo con lo que se debe vivir para siempre.

Dicho esto, sí que se puede mejorar la calidad de vida y, en menor o mayor medida, el estado de quienes lo padecen.