¿Dónde se investiga el síndrome de Coffin-Siris?
La investigación del síndrome de Coffin-Siris en España se está llevando a cabo en el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu, bajo la dirección del doctor Francesc Palau y su equipo, en colaboración con la AESCS. El avance de la investigación permitirá concretar tratamientos adecuados para los afectados con características comunes en el futuro.
2020. Memoria del proyecto. El cerebro clínico del síndrome Coffin-Siris. IPER del HSJD
Los rasgos, síntomas y manejo del síndrome lo hemos elaborado en colaboración con el equipo del Hospital Sant Joan de Déu, que llevan la investigación de la enfermedad.
La AESCS colabora además con la fundación FAR Foundation for ARID1B Research (web y estudio: enlace), cuyo objetivo es encontrar tratamientos para trastornos relacionados con el gen ARID1B.
- AESCS © 2023
- Asociación Española Síndrome Coffin Siris
- coffinsirisspain@gmail.com
- (+34) 679 616 219
