Hoy 29, Día Mundial de las Enfermedades Raras, os invitamos a *seguir y compartir* (dentro y fuera de redes sociales) la historia de nuestros valientes niñ@s que sufren el síndrome de Coffin-Siris.
¿Conoces esta enfermedad ultrarrara del neurodesarrollo que sufre menos de 1 persona entre un millón, y que afecta a la autonomía?
Si te apetece colaborar, *¡DÓNALES una mejor calidad de vida!*
AYÚDALES financiando más terapias (tan necesarias y costosas) y la investigación (al ser una enfermedad tan rara y afectar a poca gente, no se destinan recursos a su estudio y son las familias las que lo promueven). Cualquier granito de arena contribuirá a ayudarles y te lo agradecerán 💙.
Número de cuenta (concepto: donación): ES63 2056 0022 1620 7326 4125
-Instagram: coffinsiris_spain_official
-Twitter: @CoffinSirisES
-Noticia: El síndrome de Coffin Siris: «Una enfermedad así llega sin que las esperes»
Desde la asociación reclamamos ser de utilidad pública y que la enfermedad sea reconocida como ‘grave’ a nivel nacional, tal y como hizo el Parlamento de Baleares. Todo para ayudarles en un día a día basado en terapias, para intentar que sean lo más autónomos posible; y en el que tampoco resulta fácil la conciliación con el mundo laboral, habiendo encontrado su presidenta Alejandra Paredes y familias más de un obstáculo que, legalmente, han ido superando. También es necesario el reconocimiento de la especialidad genética para no retrasar el diagnóstico de la enfermedad y poder tratarla mejor cuanto antes.
FEDER ONG, familia, amigos, compañeros, pediatras, investigadores, genetistas, expertos, seguidores, empresa amigas, ¡muchas gracias por vuestro apoyo y colaboración!
Doctor Francesc Palau, Lluis Montoliu, doctor Pablo Lapunzina y genetistas implicados, Asociación Española de Genética Humana
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